総合医学研究所　長内教授の総説「Rab38 mutation and the lung phenotype」がInternational Journal of Molecular Science誌に掲載されました。

　Rab38は肺胞Ⅱ型上皮細胞、メラノサイト、血小板などに特異的に発現されている細胞内小胞輸送を制御する低分子量Gタンパク質である。その遺伝子変異動物では眼皮膚型白皮症、出血異常が引き起こされることが知られていたが、肺でも肺サーファクタントや肺胞Ⅱ型上皮細胞の異常が起きていることが明らかにされた。これらの結果から、Rab38はヘルマンスキー・パドラック症候群の疾患候補遺伝子であることが推定された。

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