遺伝子医療とは、それぞれの遺伝性疾患の専門医と連携して、遺伝性疾患をめぐり不安や悩みを抱える方に対して、心理的アプローチによるカウンセリングと臨床遺伝の知識によるわかりやすい説明を両輪として行う医療です。従来の診断と治療だけの遺伝医療とは大きく異なる新しい医療です。

遺伝子は、体の基本となる設計図のようなもので、ヒトでは約3万種類あることが明らかになりました。遺伝子は親から子に伝わり、背の高さや顔の作りなどの体質や性質を決定します。そのため、子の体質や性質はどちらかの親に似ることになります。

突然変異と呼ばれる遺伝子の形の変化が、まれに、卵子や精子で起こります。その変化はそのまま子に受け継がれますが、通常、体質や性質に影響を与えることはありません。しかしながら、極めてまれに、その変異遺伝子が病気に関係することがあります。この場合には、変異遺伝子を持つ子は発病する場合があります。変異遺伝子は、代々受け継がれ、病気の原因となるため、家族のなかに同じ病気の患者さんが多数見られるようになります。これが優性遺伝です。 ヒトは、両親から一つずつ遺伝子を受け継ぎますので、3万種類の遺伝子をそれぞれ二つずつ所有することになります。両遺伝子に変異がある場合にのみ発病する場合を劣性遺伝と呼びます。 優性遺伝と劣性遺伝では、次の子どもが病気になる確率は異なります。男女で発病に差のある遺伝性疾患は、Ｘ染色体連鎖遺伝と呼びます。
このような臨床遺伝の知識をわかりやすく説明します。

いままで、多くの遺伝性疾患は子どものころに発病すると思われていました。最近、遺伝性のがんや神経内科の病気で、成人で発病する病気があることがわかるようになってきました。その原因となる遺伝子も次々に明らかになっています。私たちは、遺伝性疾患の患者さん、子どもの生まれつきの病気や、家族に同じような病気を持ち、遺伝性疾患かどうか不安や悩みを抱えている方、また、遺伝子検査を受けるべきかどうか悩んでおられる方に、臨床遺伝の専門知識をもとに、各診療科の遺伝性疾患の専門医と連携して、心理的問題や倫理的問題に配慮した遺伝カウンセリングを行います。ぜひ、お気軽に相談ください。