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【受賞】腎臓内科学 山﨑恵大助教 が第50回日本腎臓学会西部学術大会において「優秀演題賞」を受賞されました。

第50回日本腎臓学会西部学術大会において「新たな遺伝子異常を認め,XDH阻害薬にて腎機能の改善を認めたAPRT欠損症の一例」という演題で優秀演題賞を受賞。発表は「右サンゴ状尿路結石を既往に持つ60歳代の女性が腎機能障害にて当科紹介となり,尿沈査より2,8-dihydroxyadenine結晶を認め,フェブキソスタットにて腎機能改善を認めた.遺伝子検査にて新規の遺伝子異常を伴うAPRT欠損症と診断した.末期腎不全の予防可能な疾患であり,早期診断が重要である.」という内容である。

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