総合医学研究所 先端医療研究領域
ゲノム疾患研究分野Division of Genomic Medicine
研究室概要
ゲノムとは生体を構成する遺伝子/染色体のバリエーションの総体であり、全ての疾患は個体の持つゲノムと環境との相互作用により発症・進展する。遺伝性疾患は、先天的な遺伝子や染色体の変化によりゲノムシステムそのものが偏倚し発症するものであり、ヒトにおけるゲノムの構造・機能を知るうえで重要な切り口となる。また、がんは体細胞変異の蓄積により生じるゲノム疾患であり、両者は分子パスウエイ（Developmental pathways）を共有する。本分野では、遺伝性疾患やがんに対するゲノム解析を、金沢医科大学病院ゲノム医療センターを訪れる患者さんに臨床検査として直接還元すると同時に、新たなゲノム変異解析法の開発や、ゲノムシステムの異常が人体に与える影響についての研究を進めている。
お問い合わせ
TEL: 076-286-2211（内線8353）
/ FAX: 076-286-5002
e-mail: niida【＠】kanazawa-med.ac.jp
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所属者紹介
主な研究業績
- Niida Y, Ozaki M, Shimizu M, Ueno K, Tanaka T. Classification of Uniparental Isodisomy Patterns That Cause Autosomal Recessive Disorders: Proposed Mechanisms of Different Proportions and Parental Origin in Each Pattern. Cytogenet Genome Res. 2018;154(3):137-146.
- Niida Y, Inoue M, Ozaki M, Takase E. Human Malformation Syndromes of Defective GLI: Opposite Phenotypes of 2q14.2 (GLI2) and 7p14.2 (GLI3) Microdeletions and a GLIA/R Balance Model. Cytogenet Genome Res. 2017;153(2):56-65.
- Niida Y, Sato H, Ozaki M, Itoh M, Ikeno K, Takase E. Angelman Syndrome Caused by Chromosomal Rearrangements: A Case Report of 46,XX,+der(13)t(13;15)(q14.1;q12)mat,-15 with an Atypical Phenotype and Review of the Literature. Cytogenet Genome Res. 2016;149(4):247-257.
- Niida Y, Ozaki M, Inoue M, Takase E, Kuroda M, Mitani Y, Okumura A, Yokoi A, Fujita S, Yamada K. CHIPS for genetic testing to improve a regional clinical genetic service. Clin Genet. 2015 Aug;88(2):155-60.
- Niida Y, Wakisaka A, Tsuji T, Yamada H, Kuroda M, Mitani Y, Okumura A, Yokoi A. Mutational analysis of TSC1 and TSC2 in Japanese patients with tuberous sclerosis complex revealed higher incidence of TSC1 patients than previously reported. J Hum Genet. 2013 Apr;58(4):216-25
主な外部研究資金
- 平成28～30年度 文部省科学研究費 基盤研究(C)，課題番号 16K08980
- 平成28～30年度 AMED 臨床ゲノム情報統合データベース整備事業：ゲノム医療の実装に資する臨床ゲノム情報統合データベースの整備と我が国の継続的なゲノム医療実施体制の構築