研究課題「結節性硬化症における症状修飾候補遺伝子（CHI3LI,CXCL1/2/8）多型と臨床的重症度の相関解析による重症度予測PRS (polygenic risk score) の創出」

結節性硬化症の症状分布と重症度には患者間で大きな差がある。疾患責任遺伝子（TSC1, TSC2）が同定されmTOR阻害剤が治療に使われるようになったが、重症度予測マーカーがないために早期治療介入や遺伝カウンセリング上の問題を残す。申請者らはこれまでの研究により重症度に関与する可能性の高い遺伝子群を同定した。本研究においては、これらの遺伝子の多型と症状の重症度との相関を解析し、遺伝学的重症度バイオマーカーの確立を目的とする。

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