がんゲノム外来

  がん遺伝子パネル検査について

 

  • がん遺伝子パネル検査とは

がん遺伝子パネル検査は、患者さんのがん組織や血液からDNAなどを取り出し、がんの発生に関わる複数の「がん関連遺伝子」の変異を解析する検査です。本検査には次世代シークエンサーという検査装置を用いて、高速で大量に一度に遺伝子の解析を行います。検査の対象となる遺伝子のセットのことを「パネル」といいます。パネルには通常、100種類以上の遺伝子が含まれ、検査によって調べる遺伝子の数や種類は異なります。日本では2019年6月より、がん遺伝子パネル検査が健康保険の適用対象となりました。本がん遺伝子パネル検査により、その患者さんが持つ遺伝子変異の組み合わせが明らかになることで、一人ひとりに合った治療が見つかる可能性が増すと期待されています。

なお、がん遺伝子パネル検査については、国立研究開発法人 国立がん研究センター(がんゲノム情報管理センター)のホームページでも紹介(動画)されていますので、参考にしてください。

 

国立がんセンター https://for-patients.c-cat.ncc.go.jp/knowledge/ (外部リンク)

 

             がん遺伝子パネル検査を希望される患者さんへ(PDF)

 

  • 利用可能なパネル検査

がん遺伝子パネル検査名

・OncoGuideTM NCCオンコパネルシステム(以下「オンコパネル」という)

・Foundation-One CDx がんゲノムプロファイル(以下「F1 CDx」という)

 

  • 検査の対象
    ・ がん遺伝子パネル検査は、だれでも受けられる検査ではありません。

「標準治療がない固形がん患者または局所進行あるいは転移が認められ標準治療が終了となった固形がん患者(終了見込みを含む)であって、関連学会の化学療法に関するガイドライン等に基づき、全身状態および臓器機能等から、本検査施行後に化学療法の適応となる可能性が高いと主治医が判断した者に実施する場合」に保険適応できることとされています。

当院では、以下のごとく適応要件を定めています。要件を満たさない患者さんの検査についてはお受けできません。

◇  原則20歳以上

◇  PS(Performance Status)が0か1であり予後3ヶ月以上が見込まれる

0:全く問題なく活動できる。発症前と同じ日常生活が制限なく行える

1:肉体的に激しい運動は制限されるが、歩行可能で軽作業は行える

2:歩行可能で自分の身の回りのことはすべて可能だが、作業はできない

3:限られた自分の身の回りのことしかできない。日中50%以上をベッドか椅子で過ごす

4:全く動けない。自分の身の回りのことは全くできない。完全にベッド上で過ごす

 

  • 検査結果に基づく治療について
    ・ がん遺伝子パネル検査を受けても必ずしも治療法が見つかるわけではありません。本検査を受けられる前に、あらかじめ以下の事項についてご理解をお願いします。

 

がん遺伝子パネル検査の限界と期待

① 検査を行っても遺伝子変異が見つからない場合があります。遺伝子変異が見つかった場合でも、使用できる薬がない場合もあり、実際自分のがんに合う薬の使用に結びつく(臨床試験を含む)可能性は、10%程度といわれています。

 

二次的所見について

② がん遺伝子パネル検査では、多くの遺伝子を調べるため、本来の検査目的ではない所見、もともとがんになりやすい遺伝子変異(遺伝性のがんなど)をもつことがわかることがあり、これを二次的所見といいます。この場合、将来的に健康に対する不安が生じる可能性があります。しかし、見つかったとしても結果を聞かなくても構いません。

 

その他

③ 検査に用いる検体を検査機関に提出後に、検体不良や十分量の情報収集ができない等の理由で、検査が実施できない場合があります。また、新たに組織を採取することをお願いすることがあります。この場合、組織採取にあたって体への負担や、別に費用が発生する場合があります。

 

  • 検査費用

がん遺伝子パネル検査費用として、保険点数で56,000点(1点=10円 3割負担の場合168,000円)をお支払い頂くことになります。なお、この費用は検査の進捗に伴い①同意書を提出され検査が開始される時点で8,000点、②検査結果の説明を受けた時点で48,000点の2段階のお支払いとなります。 

また、検査費用のほかに、外来受診料なども必要になることに加え、再生検などの組織採取が必要になった場合などの費用は別途発生する場合があります。

なお、「高額療養費精度」が利用できますので、収入に応じて決められた自己負担分以外は払い戻しを受けることができます。詳しくは、医事課にお問い合わせ下さい。ただし、患者さんの希望により検査をお中断する場合は、下記の表のように実費をご負担頂くことになります(高額療養制度の利用はできません)。

 

以下、実費請求します 500,000〜600,000円

① 患者さんのご希望により検査を中断した場合

② 患者さんから「がん遺伝子パネル検査」の検査結果を聞きたくないと意思表示

された場合や、検査途中で検査の継続を取り下げたいと意思表示された場合

 

  • 検査の流れ (1〜6に2〜3ヶ月かかる場合があります)

1.      受診・検査説明

主治医等(主にがんゲノム外来担当医)から検査の説明を行います。

2.      腫瘍組織検体の確認

当院において、検査機関に提出できる腫瘍組織標本の存否を確認します。十分な量の組織が存在しなかった場合、別途再生検等を提案実施する場合があり、別に費用が発生します。

3.      同意書の提出

適用要件、費用等の内容を理解した上で検査を希望するかどうかを確認させて頂きます。

4.      検査機関による検査の実施

検体を検査機関に提出し、遺伝子解析を行います。

5.      専門家会議(エキスパートパネル)の実施

当院がんゲノム外来担当医等とがんゲノム医療中核拠点病院である慶應義塾大学病院の、がんゲノム医療専門家を交えた検討会議(エキスパートパネル)を実施します。

6.      検査結果の説明

当院がんゲノム外来担当医より検査結果の説明を行います。

7.      検査費用の支払い

検査費用の項目をご確認下さい。

 

  • 個人情報の取扱いについて

①     厚生労働省が設置した「がんゲノム情報管理センター」にゲノムデータ、臨床情報を提供します。このセンターでは、今後のがんゲノム医療に必要な情報基盤として、日本のがん患者さんのゲノムや臨床情報に関する大規模なデータベースを構築します。患者さんのデータをご提供頂ければ、今後患者さんの治療に役立つ情報を付け加えられる可能性があります。 

 

② 「がんゲノム情報管理センター」に集積されたデータの一部を、学術研究や医薬品等の開発のために、学術研究機関や企業に提供することがあります。提供に当たっては、その目的に応じ、遵守すべき適正な法令や指針の規定のもとに同センターが第三者を交えて厳正な審査を行います。また、同センターでは、臨床情報を随時更新するほか、将来がん登録をはじめとして、医療・介護等様々なデータベースとの照合を行う可能性があります。提供の意思を撤回される場合、それ以降の利用を停止しますが、すでに利用されているデータは削除できません。

 

③     国内の衛生検査所にて解析後のゲノムデータをがん遺伝子パネル検査「OncoGuideTM NCCオンコパネルシステム」の製造販売企業であるシスメックス株式会社へ開示し、本システムの改善を目的としたゲノムデータの利用を行います。 

または、患者さんを直接特定できない形にした情報やゲノムデータは、検査を行う米国ファウンデーション・メディシン社により、同社または第三者による研究およびその他の目的(検査精度の向上など)で利用または開示されることがあります。なお、同意撤回されたとしても、既に同意撤回前に患者さんの検査であることが特定できない形にされている情報やゲノムデータは、事前に同意取得された範囲で活用されることがあります。 

 

  • 受診の方法


当院で治療中の患者さん

④ 直接当院の主治医、がん相談支援センター等にご相談ください。

 

当院以外で治療中の患者さん

⑤ 現在治療中の医療機関にご相談ください。紹介状の無い患者さんの検査はお受けできません。

 

  • 医療機関の皆さまへ

 

⑥ 金沢医科大学病院では、平成31年4月に慶應義塾大学病院を中核病院とした「がんゲノム医療連携病院」として今般保険適応となりました「がん遺伝子パネル検査」を実施することといたしました。

この検査は、生検や手術などで採取された「がん」の組織を、高速で大量のゲノム情報を読み取る「次世代シークエンサー」という解析装置を用いて、1回の検査で数百の遺伝子を同時に調べる検査であり、本検査により遺伝子変異が見つかった場合は、その遺伝子変異に対して効果が期待できる薬について、臨床試験等でその薬の使用を検討することにつながります。

ただし、検査を受けるにはいくつかの要件(保険適応要件)があります。詳しくは「がん遺伝子パネル検査について(医療機関向け)」を参照してください。

がん遺伝子パネル検査について(医療機関向け)(PDF)

がん遺伝子パネル検査を希望される患者さんへ(PDF)

    外部リンク参照:https://for-patients.c-cat.ncc.go.jp/knowledge/

 

がん遺伝子パネル検査の申込み手順

 

イラスト解説:検査受診からの流れ(PDF)

 

1)患者さんへの検査の説明

 

*同意書につきましては、当院で改めて検査のご説明を行った上で患者さんから提出していただきますが、以下の資料を参考に本検査の説明を行い、患者さんの理解を深めるとともに意思確認をお願いいたします。

 

説明用資料:OncoGuideTM NCCオンコパネルシステム

オンコパネル用がん遺伝子パネル検査に関する説明文書(PDF)

 

説明用使用:Foundation-One CDx がんゲノムプロファイル

F1CDx用がん遺伝子パネル検査に関する説明文書(PDF)

 

同意書等(参考)

OncoGuideTM NCCオンコパネルシステム がん遺伝子パネル検査同意書・医師変更申出書(Word)


Foundation-One CDx がんゲノムプロファイル がん遺伝子パネル検査同意書・医師変更申出書(Word)

 

2)適用要件の確認

 

  • 本検査にはいくつかの適用要件があります。患者さんとご相談のうえ適応要件の確認をお願いします。なお、適応要件を満たしていない患者さんの検査はお受けできません。 

 

がん遺伝子パネル検査について(医療機関向け)(PDF)

 

3)検査の申込み

 

・次の書類を整えて当院の地域連携室へお申し込みください(地域連携室にfaxしてください)。

① がん遺伝子パネル検査 予約申込書(Word)

② 診療情報提供書(Word)

 

4)病理標本の送付 (診療情報提供書原本も同封してください)

 

・検査申込みから数日以内に当院腫瘍内科「がんゲノム外来」の予約日(原則木曜午後)を決定します。患者さんが当院に来院される遅くとも3日前までに病理標本(検査を希望する組織のHE標本と対応するパラフィンブロック)をお送りください。

病理標本の詳細を確認するため以下の「病理標本について」に必要事項を記載し、添付してください。

病理標本について(Word)

 

5)金沢医科大学病院C-CAT情報登録用紙」の提出

 

・がんゲノム情報管理センター(C-CAT: Center for Cancer Genomics and Advanced Therapeutics)への情報登録(保険適応要件、およびエキスパートパネル開催要件)のため、貴院での治療状況等を把握する必要があります。以下の専用の様式により初回受診後1週間以内に当院地域連携室に送付願います。なお上記、病理標本ならびに診療情報提供書とともにC-CAT情報登録用紙も送付頂いても構いません。

金沢医科大学病院C-CAT情報登録様式(PDF)

金沢医科大学病院

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