NIPT外来

目的

金沢医科大学病院では無侵襲的出生前遺伝学的検査 (NIPT) を臨床研究として行なっています。

対象

■臨床研究の対象

胎児の染色体疾患(13トリソミー、18トリソミー、21トリソミー)についての検査希望があり、以下のいずれかの条件を満たす妊娠女性。

・染色体疾患(13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーのいずれか)に罹患した児を妊娠、分娩した既往を有する場合

・高齢妊娠の場合(分娩時35歳以上)

・胎児が染色体疾患(13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーのいずれか)に罹患している可能性の上昇を指摘された場合*

*超音波検査、母体血清マーカー検査で可能性の上昇を指摘されている場合や、両親にロバートソン転座がある場合等をいいます

 

■次の場合は臨床研究の対象とならず、NIPTを受けることができません。

・胎児に超音波検査で形態異常が証明されている。

(転座を含めて診断可能な羊水・絨毛染色体検査を推奨します。)

・出産予定時年齢が35歳未満である。

・両親のいずれかが転座などの染色体構造異常の保因者である。

(羊水染色体検査を推奨します。ただし、13/18/21番染色体に関連する転座などでは本検査の対象になる場合があります)

内容

・検査は臨床研究として行なわれます。

・臨床研究では対象となる方に検査前後の遺伝カウンセリングを受けていただきます。

・検査ではお母さんから血液を採血(20cc)することで、赤ちゃんに染色体の病気があるかを検出します。

・検査は妊娠10週から15週の間にできます。

・この検査で検出できるのは、13トリソミー症候群、18トリソミー症候群、21トリソミー症候群(ダウン症候群)の3つの染色体の数的異常症のみです。その他の染色体疾患や遺伝子異常の検査はできません。

・お母さんの採血による検査ですが、赤ちゃんの出生前検査です。すなわち、検査の内容を十分に理解して、特に望まない結果であった際のことを事前に十分に考えておく必要のある検査です。

・非確定的な検査(スクリーニング検査)です。

・遺伝子や染色体の変化に基づく疾患は、私たちにとって例外的なものではなく、人の多様性 として理解し、尊重することが必要です。

・検査結果で「判定保留」が出た場合には、再度、採血が必要になったり、最終結果が得られないことがあります。

・検査結果が「陰性」であっても偽陰性があり得ますので、赤ちゃんが3つの染色体疾患を有していないとは言えません。陰性の結果でも心配や不安が続くかもしれません。

・結果が「陽性」の場合、診断を確定するために、羊水検査などの侵襲的な確定検査を受ける 必要があります。

 

費用

検査および遺伝カウンセリングは自費診療となり保険適用されませんので、ご了承ください。

検査結果が陽性の場合、確定検査(羊水検査)が必要になりますが、その費用は別途かかります。

項目

金額

 

遺伝カウンセリング料

¥7,500(税別)

1回あたり

検 査 料

¥192,500(税別)

採血検査です。

合   計

¥200,000(税別)

 

※採血終了後に、上記費用をまとめてご精算いただきます。

診察日・時間

毎週 水曜日 14:00〜16:00

担当医

産科婦人科専門医、臨床遺伝専門医

NIPT希望の妊婦さんへ

妊婦さんへの案内文書はこちら

妊婦さんご本人から直接お申し込みいただくことはできません。

検査を希望する場合は以下のとおりです。

◎ 当院で妊婦健診を受けている妊婦さん

   当院担当医にご相談ください。

◎ 当院で妊婦健診を受けていない妊婦さん

   かかりつけの医療機関(産婦人科)担当医にご相談ください。

医療機関の先生方

医療機関への案内文書はこちら

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