がんゲノム外来

金沢医科大学病院ゲノム医療センターでは以下の2つのがんゲノム診療を行っております。

1.家族性腫瘍症候群外来

2.がん遺伝子パネル検査外来

 

 

1.家族性腫瘍症候群外来

殆どのがんはそれほど遺伝性が強いものではありませんが、一部のがん(5%以下)で、特定のがんに罹る可能性が一般よりもかなり高くなる遺伝性の体質(親から子へ遺伝しうる)がみられる場合があります。このような状態を総称して“家族性腫瘍症候群”と呼んでいます。家族性腫瘍症候群には様々な種類がありますが、下表にあげたものが頻度の高いものです。ゲノム医療センターでは、これらの症候群に関する遺伝カウンセリングと遺伝子検査を行っています。

家族性腫瘍症候群では診断が確定することで、患者さんがどのようにがん検診を受けるべきか(がんのサーベイランスの方法)が確定し、早期発見・治療に結び付けることが出来るというメリットがある一方で、家族(親、兄弟姉妹、子供、その他の親族)にも同じ体質を持った人が存在する可能性があるという、悩ましい事態を生じます。このため、正しい遺伝カウンセリングを経て十分な知識を得たうえで、御家族にとって適切な時期に、適切な方に遺伝子診断を実施する事が肝要となります。

殆どの家族性腫瘍症候群の遺伝子検査には保険適応がなく、一般には高額の自費診療で実施されることが多いのですが、金沢医科大学病院ゲノム医療センターでは、自施設で遺伝子検査を行っているために検査費用を大幅に軽減することが出来ています。当センターで遺伝子検査を受ける場合は、保険適応のある検査も自費診療の検査も、患者さんの費用負担は同等となっています。

 

家族性腫瘍症候群

発症リスクの高まるがん

原因遺伝子

遺伝子検査 費用

遺伝性乳がん卵巣がん症候群

乳がん、卵巣がん など

BRCA1, BRCA2

自費 27,750円(税込)

遺伝性非ポリポーシス大腸がん(リンチ症候群)

大腸がん、子宮体がん など

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

自費 27,750円(税込)

家族性大腸ポリポーシス

大腸がん など

APC, MUTYH

自費 27,750円(税込)

リ・フラウメニ症候群

肉腫、乳がん、脳腫瘍など

TP53

自費 27,750円(税込)

多発性内分泌腫瘍症2型

甲状腺髄様がん

RET

保険診療点数 5,000点

患者3割負担 18,750円

(カウンセリング加算込)

注1.乳がんにおいてリムパーザ(オラパリブ)の使用適応を決定するためのBRCA1/2遺伝子検査は、保険収載されたBRACAnalysis(保険診療点数20,200点 患者3割負担60,600円)となります。当センターのBRCA1/2遺伝子検査は、リムパーザ(オラパリブ)使用の臨床的適応(HER2陰性の手術不能または再発乳がん)を満たさない患者さんや、BRACAnalysisでBRCA1/2遺伝子変異が陽性となった患者さんの御家族の方が遺伝子検査を希望された際のためのものです。リムパーザ(オラパリブ)の適応判定のためのコンパニオン診断とはならない事にご留意ください。

注2.表にあげた以外の家族性腫瘍症候群に対する遺伝子検査も、5個以下の特定の遺伝子を検査する場合は、全て自費15,000円(税別)で実施しています。ご相談ください。

 

 

2.がん遺伝子パネル検査外来

 

金沢医科大学病院ゲノム医療センターでは、慶應義塾大学 腫瘍センター ゲノム医療ユニットとの連携のもと、がん遺伝子パネル検査「プレシジョン(PleSSision)検査」を実施しています。

 

概要

近年の研究により、「がん」は様々な遺伝子変異が積み重なることで発症し、同じ臓器であっても、その遺伝子変異のパターンは個々の患者さんで異なることが判ってきました。

がん遺伝子パネル検査では、最新の解析技術を用いて、患者さんのがんに生じた遺伝子変異を網羅的に検査し、一人ひとりのがん患者さんに最も適した治療の情報を提供します。

 

・検査を受けることで、患者さんのがん細胞に見られる遺伝子の変異が明らかとなり、がんの個性が判る可能性があります。

・治療効果が期待できる、国内で承認済みの治療薬の情報が得られる可能性があります。

・治療効果が期待できる国内で臨床試験(治験等)中の治療薬の情報が得られる可能性があります。

その治験等に登録が可能と考えられた場合は、実施している病院をご紹介します。

 

注意点

・本検査を利用しても、がんの診断や治療に有用な情報が何も得られない可能性があります。

・本検査は、治療効果が期待できる治療薬の情報を提供しますが、その治療薬の治療効果を保証するものではありません。

・本検査により、効果が期待される薬剤が見つかったとしても、患者さんのがんに対して保険承認されていなかったり、治療薬が開発中で入手困難なために、実際には投与ができない可能性があります。

・本検査から得られた遺伝子解析データの解釈(有効性が期待できる薬剤情報等)は、解析を行った時点での知識に基づく判断であり、後日再解析した場合には、異なる解釈となる可能性があります。

また、使用された病理組織の採取部位や時期によって遺伝子変異が異なる場合があるため、別の病理組織を使って検査した場合に、異なる結果となることがあります。

・本検査では、がんに特異的な遺伝子変異を検出する目的で、正常細胞(血液)由来の遺伝子も同時に検査します。このため、正常細胞がもともと持つ遺伝子変異、すなわち家族性腫瘍症候群やその他の遺伝性疾患の原因と成り得る遺伝子変異を、二次的に検出してしまう可能性があります。本検査を受ける前に、このような二次的所見を知らせてほしいかどうかを選択することができます。また、知らせる場合には、引き続き金沢医科大学病院ゲノム医療センターで遺伝カウンセリングを受け、本当に遺伝性疾患であるのかどうかを確定するための遺伝子検査を別途受けることが出来ます(この際の遺伝子検査の費用はプレシジョン検査の費用に含まれます)。

 

※がん遺伝子パネル検査外来は、がんの治療・診断に関するセカンドオピニオン外来とは異なります。

診断内容や治療方針について、専門医の意見や判断を希望される場合には、別途、セカンドオピニオン外来にお申し込みください。

 

対 象

・病理組織学的検査によって悪性腫瘍(がん)と診断された患者さん

※がんに罹患しているかどうかを調べるための検診目的で本検査を受けることはできません。

・手術または標準治療の抗がん剤治療が行われ、再発または進行が認められている患者さん

・原発不明がんまたは標準治療が確立していない希少がんの患者さん

 

 

費 用

本検査は、保険診療対象外の自費診療となるため、患者さんご自身に費用の全額を負担していただきます。

検査後の治療費は含まれていません。本検査によって得られた情報をもとに、「がん」に対する治療が行われる場合、その治療にかかる医療費は、検査のための費用とは別に請求されます。

詳しくは、担当医にお尋ねください。

 

項目

金額

備考

検 査 料

450,000円 + 消費税

採血を行います

※検査中止時①

148,000円 + 消費税

抽出DNA品質検査後の中止の場合

※検査中止時②

178,000円 + 消費税

ライブラリ作成後の中止の場合

 

※本検査は、ホルマリン固定された病理組織(手術または生検組織)から遺伝子(DNA)を抽出して行います。その際、抽出されたDNAそのものや、その後の解析プロセスにおけるDNA加工産物の品質によって、検査が完了できない場合があります。このような場合でも、検査の進行段階によって、そこまでに要した費用が発生します。品質確認は2段階で行われ、最初の段階(抽出DNA品質検査)で解析中止となった場合(上記検査中止時①)、次の段階(ライブラリ作製:解析機器でDNA配列を読めるようにするため、抽出DNAを加工した状態)で解析が中止となった場合(上記検査中止時②)には、先に支払って頂いた検査料から、それぞれ上記金額を差し引いた分を返金します。

その他、複数の免責事項があります。詳しくは、担当医にお尋ねください。

 

 

診察日・時間

・毎週月・水曜日 完全予約制(カウンセリング/検査)

※検査には、現在診療中の医師・医療機関からの紹介が必要です。医師・医療機関からの紹介がない場合は、予約の受付をしておりません。検査を希望される方は主治医の先生にご相談ください。

 

 

担当医

新井田 要 (ゲノム医療センター センター長)

安本 和生 (ゲノム医療センター 副センター長)

 

医療機関の方へ

患者さんのプライバシーを保護するため、ゲノム医療センターの外来は完全予約制です。貴院の担当者(地域医療連携室等)からFAX・電話にて金沢医科大学病院地域医療連携室へお申込み下さい。

外来受診の際、現在までのがん診療に関する「診療情報提供書」が必須となりますので、ご準備の上、可能な限り外来受診予定日より前にFAX または郵送にてお送りください。

現在、がん遺伝子パネル検査「プレシジョン(PleSSision)検査」は原則として金沢医科大学病院で手術や生検を受けられた患者さんを対象に行っております。自施設で行った手術・生検材料を用いての検査を希望される場合は、検査が可能であるかどうかの検体品質チェックが必要となりますので、患者さんを御紹介頂く前に、あらかじめご相談下さい(この件に関しては担当:ゲノム医療センター長 新井田まで電子メールでお問い合わせください mgc@kanazawa-med.ac.jp)。

本検査は、手術・生検材料のホルマリン固定パラフィン包埋(FFPE)切片からDNAを抽出して行いますが、標本の固定の状態や、組織の状態により検査不能となる事があります。検査に用いるFFEP検体における最低限必要な条件は以下の通りです。

・ゲノム診療用病理組織取扱い規定(2018年 一般社団法人日本病理学会)に即して作成したFFPE標本であり、作成後2年以内のもの

・1cm四方以上の大きさのFFEP切片で5μm厚×20枚と同連続切片のHE標本1枚を用意できるもの

・切片中の腫瘍細胞含有率が50%以上であること

 

 

金沢医科大学病院

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